Apolipoprotein CIISt. Michael. Rodzinny niedobór CII apolipoproteiny związany z przedwczesną chorobą naczyń.

60-letnia kobieta i jej brat byli chylomikronemiczni. Stwierdzono, że chylomikronemię u obu osobników wynika z braku funkcjonalnego apoCII. Forma zmutowana, oznaczona jako apoCIISt. Michaela (apoCII) zidentyfikowano za pomocą dwuwymiarowej elektroforezy i Western blot przy użyciu surowicy odpornościowej przeciwko apoCII. Punkt izoelektryczny apoCII był podobny do prawidłowego apoCII, ale jego pozorna masa cząsteczkowa była 3000 większa. Zidentyfikowano peptydy tryptyczne apoCII, które miały czasy retencji w wysokociśnieniowej chromatografii cieczowej z odwróconymi fazami i kompozycjami aminokwasów nie do odróżnienia od reszt do 48 i 51 do 55 normalnego apoCII. Kompletna sekwencja apoCII została wydedukowana z połączenia analizy sekwencji tryptycznych peptydów odpowiadających resztom 56 do 96 i znanej sekwencji genu apoCII. ApoCII różniły się od apoCII resztą 70, w której Gln70 zastąpiono Pro70 i sekwencją zakończoną Pro96. Jest to zgodne z podstawową insercją w kodonie dla Asp69 lub Gln70 w genie apoCII i późniejsze przesunięcie ramki odczytu translacji. Obaj pacjenci byli homozygotyczni pod względem apoE-4. To i brak prawidłowego apoCII jest zgodny z homozygozy w locus genu ApoE-CII na chromosomie 19. Zarówno rodzeństwo, jak i kilku krewnych miało przedwczesną niedokrwienną chorobę naczyniową, w przeciwieństwie do jej widocznej nieobecności w innych rodzinach z niedoborem apoCII.
[przypisy: helikopter zdalnie sterowany allegro, rak plaskonablonkowy, przewlekły nieżyt nosa krzyżówka ]