paznokcie u nóg żelowe

Metafialna chondrodysplazja Jansena1 jest rzadką postacią krasnoludu o krótkoogoniastym przebiegu, spowodowaną poważnymi nieprawidłowościami płytek wzrostu. Stan ten jest zwykle związany z bezobjawową hiperkalcemią i hiperkalciurią z powodu zwiększonej resorpcji kości, która rozwija się w pierwszych miesiącach życia, pomimo normalnych lub niskich stężeń parathormonu (PTH) i peptydu pokrewnego parathormonu (PTHrP) .2-10 Oba peptydy pośredniczą w ich biologicznych działaniach poprzez receptor PTH-PTHrP, który należy do odrębnej rodziny receptorów sprzężonych z białkiem G, 11 ma podwójne właściwości sygnalizacyjne i jest wyrażany w wielu tkankach płodu i dorosłym, chociaż najobficiej w nerkach, kościach, i chrząstka z płytki wzrostowej. 12-15 Ostatnio zidentyfikowaliśmy heterozygotyczną mutację genu kodującego receptor PTH-PTHrP u pacjenta z chondrodysplazją jansenową16. Mutacja zmienia resztę histydyny w resztę argininy (H223R) (Figura 1) , powodując konstytucyjną niezależną od liganda aktywację receptora. Dokonaliśmy analizy genomowego DNA od sześciu dodatkowych pacjentów z tą chorobą w celu określenia częstotliwości mutacji H223R i poszukiwania innych mutacji aktywujących. Metody
Badania laboratoryjne
PTH i PTHrP w surowicy mierzono odpowiednio za pomocą testu immuno-metrologicznego i testu radioimmunologicznego (Incstar, Stillwater, Minn.). Osteokalcynę w surowicy, specyficzną dla kości aktywność fosfatazy alkalicznej, 25-hydroksywitaminę D i 1,25-dihydroksywitaminę D mierzono jak opisano w innym miejscu 17, a poziom wapnia i wapnia w surowicy mierzono standardowymi technikami za pomocą zautomatyzowanego analizatora.
Pacjenci
Tabela 1. Tabela 1. Ustalenia kliniczne i laboratoryjne u siedmiu pacjentów z chondrodysplazją przynasadową Jansena. Wszystkich siedmiu pacjentów z chondrodysplazją przyśrodkową Jansena opisano wcześniej. 36-810,16,18-20 Wybrane wyniki kliniczne i laboratoryjne przedstawiono w Tabeli 1. Ze względu na rzadkie występowanie choroby, dwóch pacjentów z rodziny 3 są tu opisane w szczegółach.
Pacjent z Index w rodzinie 3 (pacjent 3A) otrzymał diagnozę achondroplazji w dzieciństwie.20 Jej rodzice byli średniego wzrostu i fenotypowo normalni; oboje zmarli z przyczyn niezwiązanych ze zmianami homeostazy wapnia. W 1995 r., W wieku 49 lat, pacjent miał wzrost 130 cm; stosunek segmentu górnego do dolnego wynosił 1,58 (średnia dla normalnych kobiet, 1,01). Była dysmorficzna, z niewielkim stopniem mikrognatii, a jej skóra była bardzo sucha i łuszcząca się. Wyniki laboratoryjne były następujące: stężenie wapnia w surowicy, 11,7 mg na decylitr (2,93 mmol na litr); stężenie fosforu, 2,9 mg na decylitr (0,9 mmol na litr); Stężenie PTH, <0,4 pg na mililitr (normalny zakres, 15 do 50); Stężenie PTHrP, <5 pmol na litr (wartość normalna, <5); stężenie osteokalcyny, 18 ng na mililitr (zakres normalny, 8 do 12); specyficzna dla kości aktywność fosfatazy alkalicznej, 235 U na litr (normalny zakres, 10 do 22); Stężenie 25-hydroksywitaminy D, 9 ng na mililitr (22 nmol na litr) (normalny zakres, 10 do 40 ng na mililitr [25 do 100 nmoli na litr]); i stężenie 1,25-dihydroksywitaminy D, 39 pg na mililitr (94 pmol na litr) (normalny zakres, 15 do 40 pg na mililitr [36 do 96 pmol na litr]).
Jej córka (Patient 3B) została dostarczona na czas przez cesarskie cięcie z powodu dysproporcji cefalopelii
[przypisy: belimumab, anastrozol, ceftriakson ]
[podobne: helikopter zdalnie sterowany allegro, kazam 5 allegro, rodnik hydroksylowy ]