Sekwencjonowanie i analiza funkcjonalna cz. 2

width=300

XRCC2 jest genem naprawczym HR i dwuniciowej przerywanej (DSB). Ostatnie badania pokazują nietypową anemię Fanconiego i wyraźny wzrost częstości chromosomalnych DSB w odpowiedzi na środki sieciujące u dziecka z mutacją ścinającą XRCC2. W związku z tym, policzono ilościowo przerwy chromosomalne indukowane przez dwa czynniki sieciujące chromosomy, mianowicie MMC lub cisplatynę (DPP), na komórkach z IV: 2 i IV: 3. Jednakże w limfocytach hodowanych za pomocą MMC lub DPP, komórki XRCC2-p.L14P wykazywały podobne częstotliwości pęknięć chromosomalnych do częstości prawidłowych komórek. Jednocześnie nie znaleźliśmy w rodzinie innych fenotypów.

Aby potwierdzić, że mutacja XRCC2 spowodowała zatrzymanie mejotyczne i azoospermię, przeprowadziliśmy bezpośrednie sekwencjonowanie regionów kodujących XRCC2 na 127 niepłodnych mężczyznach bez azoospermii. Jednak u żadnego z nich nie występowała mutacja c41T> C lub inna mutacja recesywna XRCC2. Następnie przystąpiliśmy do generowania modelu zwierzęcego.
[podobne: prohormony skutki uboczne, przedawkowanie witaminy b12, przełyk barretta dieta ]