Wadliwa akumulacja jądrowa receptorów androgenowych w zaburzeniach różnicowania płciowego.

Transfer jądrowy receptorów androgenowych (AR) i receptorów glukokortykoidowych (GR) określono w hodowlanych fibroblastach skóry narządów płciowych z 10 zdrowych osób z grupy kontrolnej i ośmiu pacjentów z nieprawidłowościami zewnętrznych narządów płciowych. W badaniach na całe komórki hodowle inkubowano przez 20 minut w 37 ° C z [3H] metylotrienolonem (3H-R1881) lub trytem deksametazonu i określono wiązanie specyficzne w całych komórkach, cytoplazmatycznych i surowych frakcjach jądrowych. Pomiędzy normalnymi i dotkniętymi fibroblastami nie zaobserwowano różnicy w poziomach komórkowych GR, ani w dystrybucji cytoplazmatycznej i jądrowej GR. W prawidłowych fibroblastach, wiązanie cytoplazmatyczne 3H-R1881 stanowiło 56%, a wiązanie z brązowym jądrem 44% całkowitego wiązania; w fibroblastach od pięciu z ośmiu pacjentów obserwowano podobne wartości (cytoplazmatyczna 55% i jądrowa 44%) dla wiązania 3H-R1881. W fibroblastach od pozostałych trzech pacjentów nie obserwowano spadku całkowitego komórkowego poziomu AR; Podział nuklearny był jednak znacznie mniejszy (około 20%) niż w innych kulturach. Badania rekonstrukcji in vitro, łączące cytosol obciążony 3H-R1881 z naiwnymi jądrami, prowadzą nas do sugestii, że defekt w kompartmentalizacji jądrowej leży raczej na poziomie akceptora jądrowego niż cytoplazmatycznego środka wiążącego w dotkniętych komórkach. Interpretujemy te dane, sugerując, że wadliwe wiązanie jądrowe kompleksów AR może być zaangażowane w pewną część przypadków nieprawidłowego rozwoju zewnętrznych narządów płciowych.
[patrz też: rwa barkowa leczenie, rodnik hydroksylowy, przewlekły nieżyt nosa krzyżówka ]